Der Ursache auf die Schliche kommen…

Zuerst natürlich die Diagnose vor Therapie!

Die Diagnose einer HMSN kann ein Neurologe und Humangenetiker feststellen.
Am besten stationär in einer neurologischen Klinik abklären lassen.

• Anamnese (Befragung der Krankheitsvorgeschichte):
Der Arzt fragt nach Beginn, Verlauf und familiärem Auftreten der Beschwerden. Wichtig ist, ob ähnliche Symptome bei anderen Familienmitgliedern vorkommen.

• Körperliche Untersuchung:
Es wird nicht nur auf allgemeine körperliche Veränderungen    (z.B. Herz, Lunge, Gelenke) geschaut, sondern vor allem auf typische Veränderungen an Füßen (z.B. Hohlfuß, Krallenzehen), Händen und Wirbelsäule (z.B. Skoliose).

• Neurologische Untersuchung:
Der Arzt prüft, ob Lähmungen, Muskelschwund oder Sensibilitätsstörungen vorliegen. Typisch sind Muskelschwäche und Muskelschwund zuerst an den Füßen und Unterschenkeln, später auch an Händen und Unterarmen.

• Elektrophysiologische Untersuchungen:
Dazu gehören die Elektroneurographie (ENG, Messung der Nervenleitgeschwindigkeit) und das Elektromyogramm (EMG, Messung der Muskelaktivität). Damit kann unterschieden werden, ob die Nerven oder die Muskeln betroffen sind und ob es sich um eine axonale oder demyelinisierende Form handelt.
Dies dient zur genaueren Differenzierung des Verdachts auf einer HMSN.

• Laboruntersuchungen:
Blutuntersuchungen helfen, andere Ursachen auszuschließen.
Der CK-Wert (Creatin-Kinase) = Muskelenzym meistens bei Muskelerkrankungen erhöht) ist bei reinen Nervenkrankheiten wie HMSN meist normal, kann aber bei Muskelbeteiligung leicht erhöht sein. Weitere Laborwerte Stoffwechselprodukte und andere Enzyme (z.B. Laktat, Pyruvat, Ammoniak, Aldolase, bestimmte Antikörper) werden nur gezielt bestimmt, wenn ein anderer Verdacht besteht.

• Genetische Diagnostik:
Eine Blutprobe wird in ein humangenetische Labor geschickt, um nach typischen Genveränderungen zu suchen. Diese Untersuchung ist heute Standard und meist ausreichend, um die Diagnose zu sichern. Dabei wird eine Untersuchung von Teilen des Erbgutes (Chromosomen) durchgeführt. Durch festgestellte veränderte Chromosomenabschnitte, kann der Gendefekt in der Regel nachgewiesen werden. Da diese Untersuchung im Labor sehr aufwendig ist, sollte die Diagnose einer HMSN schon im Vorfeld deutlich eingegrenzt sein.

• Muskel- oder Nervenbiopsie:
Eine Gewebeprobe wird nur dann entnommen, wenn die Diagnose nach den oben genannten Schritten noch unklar ist oder um andere Erkrankungen auszuschließen. Sie ist heute selten notwendig. Nur durchführen, wenn unbedingt nötig!

Was zusätzlich manchmal noch an Untersuchungen ergänzt wird – je nach Verdacht:

• Bildgebung (z.B. MRT):
Wird meist nicht routinemäßig benötigt, kann aber bei unklaren Befunden oder zum Ausschluss anderer Erkrankungen sinnvoll sein.

• Weitere Symptome beachten:
Neben Muskelschwäche und Sensibilitätsstörungen können auch Skelettveränderungen (Hohlfuß, Skoliose), vegetative Störungen (z.B. veränderte Schweißbildung) oder in seltenen Fällen Seh- und Hörstörungen auftreten.