Das Herz der Forschung – Studien
In den letzten zehn Jahren haben Forscher viel darüber herausgefunden, wie die Krankheit HMSN/CMT auf molekularer Ebene funktioniert. Dafür haben sie Zellen im Labor und auch Tiermodelle untersucht. Trotzdem gibt es bis heute noch keine Behandlung, die direkt an der Ursache der Krankheit ansetzt und für Patienten zugelassen ist. Ein großes Problem ist, dass viele vielversprechende Ergebnisse aus dem Labor sich bisher nicht in wirksame Therapien für Patienten umsetzen ließen.
HMSN/CMT umfasst zahlreiche Subtypen, die sich durch unterschiedliche genetische Ursachen und klinische Verläufe auszeichnen.
Die genetische Untersuchung und das Wissen über die Ursachen von HMSN/CMT werden immer besser. Forschende lernen immer mehr darüber, wie diese Krankheit entsteht. Um neue Behandlungen zu finden, nutzen sie Zellen, die direkt von betroffenen Patientinnen und Patienten stammen. Das ist im Moment die beste Methode (Zellmodelle), um neue Therapien zu entwickeln.
Hoffen wir einfach ALLE ZUSAMMEN das Beste, dass sich bald eine Lösung oder mehrere Lösungen finden werden.
UPDATE zur PXT3003 – Studie (Stand 2024/2025)
PXT3003 ist ein Kombinationspräparat (Baclofen, Naltrexon, Sorbitol), das speziell für die Behandlung der CMT1A entwickelt wurde. Die Entwicklung und klinische Prüfung des Medikaments sind weit fortgeschritten.
Wirksamkeit: PXT3003 zeigte in mehreren Studien eine signifikante, wenn auch moderate Verbesserung der Symptome bei CMT1A-Patienten, insbesondere im Bereich der Gehfähigkeit und Lebensqualität.
Sicherheit: Die bisherigen Daten zur langfristigen Sicherheit und Verträglichkeit sind positiv, werden aber weiterhin in laufenden Verlängerungsstudien überprüft.
Zulassung: Eine Zulassung in Europa und den USA steht noch aus.
Die Ergebnisse der neuen Phase-III-Studie werden entscheidend für eine mögliche Markteinführung sein.
PXT 3003 – Studie (CMT1A)
GILT DERZEIT NUR FÜR CMT 1A!
2019/2020:
Es gibt bei dieser Studie nun aktuelle Forschungsergebnisse. Die vorläufige Auswertung hat ergeben, dass sich bei allen aktuellen Teilnehmern (185 internationale Teilnehmer), trotz Unterbrechung der Studie (die Flüssigkeit kristallisierte und führte zu einem sofortigen Studienstopp), die Einnahme der Wirksubstanz zu einer Verbesserung (OLNS = Overall Neuropathy Limitations Scale) geführt hat.
Nach dem Studienstopp wurde die Flüssigkeit geändert und die Studie sollte nahtlos weitergehen. Leider bekamen einige Länder darunter auch Deutschland keine Genehmigung mehr. So dass von ursprünglich ca. 330 Probanden letztendlich nur noch 185 Probanden ausgewertet werden konnten. Dennoch sollten die Ergebnisse nicht überbewertet werden, da es sich dabei um keine kontrollierte sondern eine offene Studie handelte.
Fazit: Die Ergebnisse deuten an, dass PXT3003 bei längerer Einnahme eine positive Wirkung auf die CMT 1A haben könnte.
Nun ist eine Zulassungsstudie geplant, die die Ergebnisse bekräftigen sollen.
Geplanter Start der Studie: 2. Jahreshälfte 2020
2017/2018: Phase III für PXT3003 wird von Pharnext durchgeführt (ca. 330 Teilnehmer)
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02579759?ter
UPDATE zur LECITHIN-STUDIE
06/2025
- Eine große Studie mit Lecithin bei CMT1A-Patienten wurde Ende 2024 abgeschlossen.
- Ergebnis: Lecithin (1200 mg/Tag, 12 Monate) hat die wichtigsten Symptome nicht deutlich verbessert.
- Es gab kleine Verbesserungen beim Wohlbefinden und bei der Müdigkeit, aber diese waren nicht statistisch bedeutsam.
- Lecithin war sicher und wurde gut vertragen.
Fazit: Lecithin bringt in dieser Dosierung und Dauer keinen klaren Nutzen bei CMT1A. Weitere Forschung ist nötig, zum Beispiel mit anderen Dosierungen oder in Kombination mit anderen Stoffen.
Tipp:
Patienten sollten Nahrungsergänzungsmittel wie Lecithin nur nach Rücksprache mit ihrem behandelnden Neurologen einnehmen.
Neue Studien laufen bereits, zum Beispiel zur Kombination von Lecithin und Omega-3. Auch Tierversuche werden weitergeführt, um die Wirkweise besser zu verstehen.
07/2020
Die beantragten Fördergelder wurden abgelehnt. Im Anhang dazu eine PDF Datei. Dies ist ein herber Verlust, da diese Studie für HMSN – Betroffene sehr wichtig gewesen wäre. Dies besagen auch Aussagen von Gutachtern.
Eine neue Beantragung wäre sinnvoll. Derzeit schaut sich Göttingen nach alternativen Finanzierungs- bzw. Förderungsmöglichkeiten um.
LECITHIN STUDIE
Klarstellung über Umgang von Lecithin
05/2019
Aufgrund der Pressemitteilungen (Ende 2018/Anfang 2019) von den positiven Ergebnissen von Lecithin an Tiermodellen (HMSN/CMT-Ratten) wurde öfters diskutiert ob eine Einnahme mit Lecithin sinnvoll wäre.
Dazu gibt es nun eine Klarstellung von Prof. Sereda. Siehe Anhang.
Da über die Wirkung und Dosierung von Lecithin bei Menschen mit HMSN bisher nichts bekannt ist, wird eine Einnahme NICHT empfohlen.
Dies könnte nur im Rahmen einer klinischen Studie ermittelt werden.
Eine Studie hierzu ist für 2020 in Planung.
Abgeschlossene Studien für CMT 1A
Die Vitamin C-Studie: ohne positiven Effekt
- Curcumin-Studie: beendet da die Nebenwirkungen zu groß waren
- Aktimetrische Messung der Schrittaktivität im Alltag bei Patienten mit hereditären Neuropathien (HMSN, Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung/CMT)” (Februar 2017)
- Die Pilotstudie zu PXT 3003: abgeschlossen und wird weitergeführt, da bisher ohne Nebenwirkungen
Anti-Progesteron Therapie für CMT 1A könnte das Fortschreiten verlangsamen – Stand 2003